É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por 22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich em uma série de artigos entre 1863 e 1877.
FISIOPATOLOGIA
A doença resulta da morte axonal, da periferia para o corpo celular, dos neurônios sensitivos afetando principalmente os nervos periféricos e cordão espinhal. Esclerose e degeneração do gânglio da raiz dorsal, dos tratos espinocerebelares, tratos corticoespinhais laterais e colunas posteriores. Os neurônios motores não são afetados. Níveis baixos da proteína frataxina leva a uma biossíntese insuficiente de agrupamentos ferro-enxofre, que são necessários para o funcionamento do transporte de elétron mitocondrial e montagem da enzima aconitase, levando a falha do metabolismo de toda a célula.
SINAIS E SINTOMAS
O início da ataxia de Friedreich é precoce, entre os 5 e 15 anos de idade, com ataxia de marcha como o sintoma inicial. Normalmente, ambos lados são afetados igualmente. Alguns pacientes podem ter inicio súbito ou unilateral.
Os marcos da doença são os seguintes:
- Ataxia de membros e marcha progressivos iniciados antes dos 30 anos.
- Reflexos tendíneos em membros inferiores estão ausentes.
- Evidência de doença axonal sensitiva é percebida.
- Disartria, arreflexia, fraqueza muscular nos membros inferiores, reflexo plantar em extensão e perda da sensibilidade articular e vibratória nas extremidades nos primeiros cinco anos de evolução são o padrão mais comum,
- Deformidade dos pés, escoliose, diabete, envolvimento cardíaco são outras características comuns.
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS
| Obrigatório | Idade de início antes dos 25 anos |
| Ataxia progressiva de membros e marcha | |
| Reflexos de tornozelo e joelhos ausentes | |
| Neurofisiologia de padrão axonal | |
| Disartria (se mais de cinco anos do início) | |
| Adicionais (presente em mais de 66%) | Escoliose |
| Fraqueza de padrão piramidal nos membros inferiores | |
| Reflexos ausentes nos braços | |
| Sensibilidade de fibras grossas ausente | |
| ECG anormal | |
| Outros (menos de 50%) | Nistagmo |
| Atrofia ótica | |
| Surdez | |
| Amiotrofia distal | |
| Pé cavo | |
| Diabetes |
EXAMES COMPLEMENTARES
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
A avaliação do gene tem valor para aconselhamento genético. Avaliação para triagem é inefetiva e não tem valor prático.
DIAGNÓSTICO POR IMAGEM
A ressonância magnética do cérebro e da coluna mostram sinais de atrofia do cordão espinhal com mínima evidência de atrofia cerebelar.
OUTROS EXAMES
- Ecocardiograma: Revela hipertrofia ventricular concêntrica, na maior parte dos casos.
- Eletrocardiograma: Cerca de 65% dos pacientes apresentarão achados anormais. O achado mais comum é o de inversão de onda T, principalmente nas derivações inferiores e laterais, associado a hipertrofia ventricular.
- Eletromiografia: Velocidade de condução do nervo é usualmente normal. Potencial de ação sensorial é ausente em 90% dos pacientes. Os 10% restantes mostrarão amplitude reduzida.
- Potencial evocado auditivo (BERA): Mostra ondas III e IV ausentes com onda preservada. Isso é sugestivo de envolvimento dos trajetos em nível central.
- Potencial evocado visual é anormal em dois terços dos pacientes. Ausência da latência na amplitude p100 é observada.
TRATAMENTO
Os resultados do tratamento da ataxia de Friedreich tem sido desanimadores. Nenhuma terapêutica parece alterar a história natural da doença.
PROGNÓSTICO
O prognóstico é ruim. A principal causa de morte é a falência cardíaca (arritmia ou insuficiência cardíaca). A desordem é progressiva, com duração médica de 15-20 anos. Alguns pacientes consegue chegar a sexta e sétima década de vida, no entanto, comumente o óbito acontece por volta dos 25-30 anos de idade.
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