A Síndrome XXXXX, também conhecida como Pentassomia X, Pentassomia Cromossômica X, Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos.Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49,XXXXX. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não-disjunção de material genético durante a meiose.
O primeiro caso descrito desta síndrome data de 1963. Pacientes apresentam retardo mental grave, malformações craniofaciais, baixa estatura e outras alterações congênitas.
link para o relato do caso da primeira menina diagnosticada com a doença:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1770429/
qual foi o nome pra primeira menina a apresentar a síndrome poli-x no ano de 1963????
ResponderExcluirO nome dela não foi revelado, só sabe-se que quando descobriram a doença, ela tinha 11 meses de vida
Excluirem qual cidade ocorreu o primeiro caso???
ResponderExcluirA cidade também não foi revelada
Excluirhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1770429/
ResponderExcluirlink para o relato de caso da primeira menina diagnosticada com a doença
Quero saber mais sobre essa síndrome minha filha também tem as vezes não sei como lida com ela ....
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