Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica  é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos. O colágeno é um importante contribuinte para a força física da pele, articulações, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais; colágeno anormal torna estas estruturas mais elásticas. Dependendo do indivíduo, a gravidade da mutação pode variar desde ligeira a vida em risco. Não há cura, e o tratamento é consciência corporal, incluindo a monitorização cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovasculare. Terapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva pode ajudar com as freqüentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doença, embora o cuidado extra e práticas especiais sejam aconselhadas a evitar danos permanentes.
A síndrome foi nomeada após dois médicos, Edvard Ehlers da Dinamarca, e Henri-Alexandre Danlos da França, que a identificaram, na virada do século XX.

CLASSIFICAÇÃO

É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de fibrilas colágenas defeituosas como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome. Uma conhecida vítima é Gary Turner, presente no livro dos recordes. Atualmente, existem dez variações da Síndrome, que vão desde os casos mais graves até os mais simples. A última variação descoberta, na verdade, é uma variante de outra já existente. Essa variação surgiu a partir da variante seis da Síndrome de Ehlers Danlos variação 6-A), por este motivo, essa segunda é chamada de variante 6-B. Todas as duas variantes possuem traços clínicos bem próximos uma da outra. A 6-B, no entanto, é marcada por forte déficit fisio-ocular, isto é, pacientes com essa variedade da Síndrome, possuem grande fragilidade da estrutura ocular, por isso essa variante ser chamada de SÍNDROME DA CÓRNEA FRÁGIL (Brittle Cornea Syndrome). Mesmo assim, como em todos os outros tipos, os pacientes portadores da Síndrome da Córnea Frágil possuem grande frouxidão ligamentar e hipermobilidade óssea, sendo, portanto, facilmente acometidos por doenças ósseas e desvios de coluna.

SINAIS CLÍNICOS PARA O DIAGNÓSTICO

• Sinal de Meténier (eversão das pálpebras superiores).
• Sinal de Gorlin (tocar no nariz com a língua).
• Hipermobilidade articular (dobrar o punho e polegar até ao antebraço).
• Laxidão articular
• Hipotonia muscular
• Predisposição para equimoses
• Resistência à dor.
• Presença de cicatrizes (devido à fragilidade cutânea). Podem ser atróficas.
• Hipermobilidade articular
• Divertículo esofágico epifrênico

O índice é de 1:3.000.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, ligada ao X. As características de cada paciente vão depender do tipo e da penetrância. A gravidade e expectativa de vida também dependem disso.