Um grupo de disturbios marcado por uma herança autossômica recessiva, e pelo acúmulo de esfingomielina no retículo endotelial das células nervosas. São divididas em 5 subtipos: A-E
- Tipo A: (forma clássica infantil) é causada pela deficiência da esfingomielina-fosfodiesterase e apresenta-se entre os 6-12 meses com progressiva hepatomegalia e deterioração neurológica.
- Tipo B: (forma não neuronopática) ocorre na infância com hepatomegalia e infiltração pulmonar.
- Tipo C: (forma neuronopática crônica) é causado por um defeito no transporte intracelular de colesterol e é dividido em infantil, junvenil e neonatal.
- Tipo D: (nova variável "Scotian") é fenotípicamente parecida com a Tipo C.
- Tipo E: forma adulta não neuronopática
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