Imunodeficiência combinada grave.

A Imunodeficiência Combinada Grave, na compreensão médica se refere a um conjunto heterogêneo de doenças genéticas que apresentam bloqueios na diferenciação dos linfócitos. Essas doenças atingem, principalmente, as crianças. As mesmas se tornam vulneráveis a desenvolverem infecções nos primeiros meses de vida.
A ausência de tratamento pode gerar a morte antes de um ano de vida. Há dois casos de imunodeficiência combinada grave por déficit de RAG1, gene responsável pela codificação de uma enzima importante para o desenvolvimento de receptores capazes de reconhecer antígenos nas células.

Para haver chances de cura, torna-se necessário o diagnóstico precoce e possível transplante de medula óssea. Num dos casos mais graves, ocorre deficiência de linfócito B e de anticorpos, havendo também deficiência de linfócitos T, o que retira a capacidade do paciente de combater infecções.

Essa imunodeficiência tem origem em diferentes defeitos nos genes do sistema imunitário, incluindo ausência ou falha da enzima adenosina desaminase. Por não terem defesa contra infecções, os recém-nascidos afetados pela imunodeficiência combinada grave podem sofrer pneumonia, diarreia e infecções na boca.

Em 2012, pesquisadores dos EUA, desenvolveram uma nova terapia genética para restaurar o sistema imunológico de crianças que sofrem de imunodeficiência combinada grave.

A pesquisa durou onze anos e foi desenvolvida por cientistas do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos. A partir de terapias genéticas existentes e inclusão de quimioterapia, os pesquisadores conseguiram produzir níveis imunológicos normais em três crianças. Até então, o tratamento para essa doença rara estava limitada em poucas opções.

A busca por uma terapia genética tem sido um desafio desde os anos 1990, o grande objetivo é a substituição do gene defeituoso na medula óssea por genes saudáveis capazes de produzirem adenosina deaminase e reconstituir o sistema imunológico da criança.



AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.