A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de aprendizado.
Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para recém-nascidos que apresentem hipotonia. Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção adiantada, assim como prescrição de hormônio de crescimento. Injeções de hormônio de crescimento recombinante são indicadas para crianças com a síndrome. O hormônio auxilia o crescimento linear e aumenta a massa muscular, podendo também diminuir a preocupação da criança com alimentos e, conseqüentemente, o ganho de peso.
quadro clínico
- retardo mental
- hipotonia grave (flacidez)
- dificuldade de deglutição (dificuldades para engolir)
- obesidade
- hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor) -dificuldade de saciedade
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