Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética rara.

caraceterísticas

Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:
  • Baixa estatura.
  • Nariz pontiagudo.
  • Orelhas ligeiramente deformadas.
  • Palato curvado.
  • Cabeça pequena.
  • Sobrancelhas grossas ou curvadas.
  • Polegares largos e as vezes angulados
  • Dedão dos pés grandes e largos.
  • Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
  • Marca de nascença vermelha na testa.
  • Articulações hiperextensíveis.
  • Pelve pequena e inclinada.
  • Excesso de cabelos
  • Nos meninos normalmente os testículos não descem.
  • Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.

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