A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congénita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro. As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Como o peroxissomo não vem de nenhuma outra organela (apenas se divide de outro), o organismo do indivíduo afetado não poderá fazer as oxirreduções necessárias à sobrevivência dele, levando-o à morte.
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características
As características clínicas incluem hipotonia, ossos faciais e cranianos dismórficos-turricefalia,fontanelas amplas, palato ogival, nariz achatado, epicanto, deformidades auriculares, prejuízo visual, convulsões multifocais, hepatomegalia, disgenesia biliar e dificuldades de deglutição. Patologicamente, há déficits de migração do neocórtex e degeneração da substância branca dos tratos. A síndrome de Zelleweger símile refere-se a condições que assemelham-se fenotipicamente à sindrome Zelleweger neonatal porém ocorrem na infância e idade adulta.
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