
A causa da doença é uma mutação em um dos genes responsáveis pela hemoglobina e parece ser mais prevalente entre aqueles cujos ancestrais viviam em áreas onde a malária era comum. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas a fadiga e dor crônica são extremamente comuns e nunca desaparecem. Graças à medicina moderna, ela não é mais a assassina que já foi um dia, com muitas pessoas vivendo até os 60 anos ou mais. No entanto, ainda que os transplantes de células-tronco do sangue e da medula tenham se mostrado promissores, ainda não há cura.
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