FENILCETONÚRIA

O QUE É FENILCETONÚRIA?

Fenilcetonúria é uma doença rara e congênita, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

SINÔNIMOS

PKU, Fenilcetonúria neonatal.

CAUSAS

A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.

Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.

FATORES DE RISCO

Ambos os pais devem passar o gene mutante ao filho para que este desenvolva a condição. Se apenas um dos pais tem o gene mutante da fenilcetonúria, não há risco de transmissão para a criança.

O defeito genético ocorre principalmente em pessoas da Europa e nos EUA. A doença é muito menos comum em países asiáticos e latinos. Além disso, a África tem as menores taxas de fenilcetonúria do mundo.

SINTOMAS

Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses. Os sintomas de podem ser leves ou graves e podem incluir:

• Deficiência cognitiva
• Problemas comportamentais ou sociais
• Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas
• Hiperatividade
• Crescimento atrofiado
• Dermatite atópica
• Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
• Um odor de mofo na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo
• Pele clara e olhos azuis, porque fenilalanina não pode se transformar em melanina - o pigmento responsável pelo cabelo e tom de pele.

A forma mais grave é conhecida como fenilcetonúria clássica. Crianças com esse tipo da doença, se não receberem tratamento, podem desenvolver deficiência intelectual permanente.

Formas menos graves da doença têm um risco menor de lesão cerebral, mas a maioria das crianças com estas formas da doença ainda necessitam de uma dieta especial para evitar o atraso intelectual e outras complicações também.

DIAGNÓSTICO

Fenilcetonúria pode ser facilmente detectada por meio de um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para a doença, chamado popularmente de teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem neonatal. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.

Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.