Hemoglobinúria paroxística pelo frio

A hemoglobinúria paroxística do frio (PCH) é um subtipo muito raro de anemia hemolítica auto-imune, causada pela presença de auto-anticorpos reativos ao frio no sangue e caracteriza-se pela presença súbita de hemoglobinúria, geralmente após a exposição a temperaturas frias.

EPIDEMIOLOGIA

Pensa-se que a PCH contabiliza, no máximo, 2-10% dos casos de AIHA, cuja incidência anual está estimada entre 1/35.000-1/80.000 na América do Norte e na Europa Ocidental.

DESCRIÇÃO CLÍNICA

Os casos agudos afectam quase exclusivamente crianças e são geralmente precedidos por sintomas de infeção. Também ocorrem casos idiopáticos crónicos, mas são extremamente raros. Os casos agudos da doença são caracterizados por um início abrupto com características de hemólise intravascular grave, incluindo febre alta, arrepios, dor nas costas e/ou pernas. Outros sintomas podem incluir náuseas, dor de cabeça, vómitos e diarréia. A hemoglobinúria ocorre normalmente, produzindo urina vermelha escura a preta. A hemólise pode ser grave e até mesmo com risco de vida e resulta da exposição ao frio, que pode até ser localizada (por exemplo, por beber água fria, por lavar as mãos em água fria). As formas crónicas de PCH são caracterizadas por episódios recorrentes de hemólise desencadeada pela exposição ao frio. A PCH é mais frequentemente aguda e ocorre secundária a uma infeção, principalmente das vias respiratórias superiores, e o agente desencadeador, muitas das vezes, não é identificado. Sífilis em estadio final ou congénita foi historicamente vinculado aos casos de PCH na idade adulta, mas tal está-se a tornar cada vez menos comum.

MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO

O diagnóstico é baseado na evidência de anemia ligada a hemólise, na presença de hemoglobina na urina, um resultado positivo do teste de Donath-Landsteiner (DL) e evidência de especificidade anti-P dos auto-anticorpos IgG.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

O principal diagnóstico diferencial é AIHA do frio aguda (ver este termo) induzida por uma infecção (por exemplo pneumoniae Mycoplasma ou o virus Epstein Barr), devido à presença de anticorpos IgM que são aglutininas ao frio.

CONTROLE DA DOENÇA E TRATAMENTO

A maioria dos casos de PCH são auto-limitados, o tratamento é geralmente sintomático, incluindo manter o doente quente e, se necessário, transfusão de glóbulos vermelhos. Os doentes com poucos sintomas clínicos e anemia ligeira podem não exigir tratamento medicamentoso. Os corticosteróides e a esplenectomia são geralmente ineficazes e não devem ser ponderados. Em casos de PCH com risco de vida, a plasmaferese pode temporariamente diminuir a hemólise. Alguns doentes podem responder a rituximab, embora as respostas sejam normalmente de curta duração. Se sífilis estiver presente, o tratamento com antibióticos geralmente elimina a hemólise simultânea.