Sindrome de MEGDEL

A síndrome MEGDEL é uma desordem hereditária que afeta múltiplos sistemas corporais. É nomeado para várias de suas características: aciduria 3-metilglutaconica (MEG), surdez (D), encefalopatia (E) e doença de Leigh-like (L).


A síndrome MEGDEL é caracterizada por níveis anormalmente elevados de um ácido, chamado ácido 3-metilglutaconico, na urina (aciduria 3-metilglutaconica). A síndrome de MEGDEL é um grupo de distúrbios metabólicos que podem ser diagnosticados por presença desta característica. As pessoas com síndrome de MEGDEL também têm níveis elevados de urina de outro ácido chamado ácido 3-metilglutárico.

Na infância, indivíduos com síndrome de MEGDEL desenvolvem perda auditiva causada por alterações na orelha interna (surdez neurossensorial); os problemas de audição gradualmente pioram ao longo do tempo.

Outra característica da síndrome MEGDEL é a disfunção cerebral (encefalopatia). Na infância, a encefalopatia leva a uma dificuldade de alimentação, uma incapacidade de crescer e aumentar de peso na taxa esperada (incapacidade de prosperar) e fraco tom muscular (hipotonia). Os bebês com síndrome de MEGDEL desenvolvem posteriormente tensão muscular involuntária (distonia) e rigidez muscular (espasticidade), que pioram ao longo do tempo. Devido a estes problemas cerebrais e musculares, os bebês afetados atrasaram o desenvolvimento de habilidades mentais e de movimento (atraso psicomotor), ou podem perder habilidades que já desenvolveram. Indivíduos com síndrome de MEGDEL têm deficiência intelectual e nunca aprendem a falar.

As pessoas com síndrome de MEGDEL têm alterações no cérebro que se assemelham a outras em outras condições denominadas síndrome de Leigh. Essas mudanças, que podem ser vistas com imagens médicas, são referidas como doença de Leigh.

Outras características que ocorrem comumente na síndrome de MEGDEL incluem baixos níveis de açúcar no sangue (hipoglicemia) em recém-nascidos afetados; problemas hepáticos (hepatopatia) na infância, o que pode ser grave, mas melhorar pela primeira infância; e episódios de quantidades anormalmente elevadas de ácido lático no sangue (acidose lática).

A expectativa de vida de indivíduos com síndrome de MEGDEL é desconhecida. Devido aos graves problemas de saúde causados ​​pela doença, alguns indivíduos afetados não sobrevivem após a infância.

FREQUÊNCIA

A síndrome de MEGDEL é uma doença rara; A sua prevalência é desconhecida. Pelo menos 40 indivíduos afetados foram mencionados na literatura médica.