CDKL5

CDKL5 é uma condição genética rara, descrita pela primeira vez em 2004, relatada inicialmente em meninas, porém a doença já foi observada em meninos, e inclui muitas características clínicas comumente encontradas em Síndrome de Rett (como problemas de desenvolvimento, perda de habilidades na fala, movimentos repetitivos das mãos e problemas na escrita), e também causa convulsões frequentes no início da infância. CDKL5 é causada por mutações no gene CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5), localizado no cromossomo X. O gene CDKL5 codifica para uma proteína essencial para o desenvolvimento normal do cérebro, regulando de alguma forma a atividade de outros genes, incluindo o gene MECP2 (da Síndrome de Rett).