Síndrome de Mórquio

A Síndrome de Mórquio é uma doença genética rara, grave e incurável, que impede o crescimento da coluna quando a criança ainda tem 3, 6 ou 8 anos. A doença que não tem tratamento, ocorre, em média, em uma em cada 700 mil pessoas e afeta todo o esqueleto deteriorando a mobilidade.

A característica principal desta doença é que prejudica o crescimento de todo o esqueleto especialmente da coluna enquanto o resto do corpo e órgãos mantém o crescimento normal e por isso a doença se agrava comprimindo os órgãos, provocando dores e limitando muito dos movimentos.

SINAIS E SINTOMAS

Os sintomas da Síndrome de Mórquio , começam a se manifestar logo durante o primeiro ano de vida, evoluindo com o passar do tempo. Os sintomas podem se manifestar da seguinte ordem:

• Inicialmente a portador desta síndrome está constantemente doente;
• Durante o primeiro ano de vida ocorre uma perda de peso intensa e injustificada;
• Com o passar dos meses instala-se dificuldade e dor ao caminhar ou se mover;
• As articulações começam a enrijecer;
• Desenvolve-se um enfraquecimento gradativo dos pés e tornozelos;
• Ocorre uma deslocação da anca de forma a impedir o caminhar, fazendo o portador desta síndrome ficar bastante dependente da cadeira de rodas.

O diagnóstico da síndrome de mórquio é feito através de uma análise genética ao sangue para procurar e identificar o gene de Mórquio .

TRATAMENTO

O tratamento para estes pacientes é uma cirurgia óssea no tórax e coluna para permitir melhor mobilidade e respiração.

As pessoas com síndrome de Mórquio têm uma expectativa de vida muito limitada, mas o que mata nestes casos é a compressão dos órgãos como pulmão causando grave insuficiência respiratória. Os paciente com esta síndrome podem morrer aos três anos, mas podem viver mais de trinta.

CAUSA

Para uma criança desenvolver a doença é necessário que tanto o pai como a mãe tenham o gene da Síndrome de Mórquio , pois se apenas um dos progenitores possuírem o gene não determina a doença. Caso pai e mãe possuam o gene para a Síndrome de Mórquio existe 40% de probabilidade de terem um filho com a síndrome.