Síndrome de Swyer

Disgenesia gonadal XY completa, Síndrome de Swyer ou disgenesia gonadal 46 XY pura é uma distúrbio genético do desenvolvimento sexual que gera mulheres com genética tipicamente masculina (cromossomo Y). A genital é completamente feminina, com vagina, útero e trompas de Falópio intactos, mas as gônadas embrionárias se degeneram e deixam apenas tecido fibroso e estroma ovariano. Afeta entre 1 e 2 em cada 100.000 nascidos vivos.

CAUSA

Diversas alterações genéticas diferentes podem causar Síndrome de Swyer. Esta condição pode ser herdada por via autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X ou ligada ao Y. É possível que ocorra por deleção, mutação ou translocação do gene SRY (Sex-determinant Region of Y chromosome), do gene DDH (Desert hedgehog homolog), do gene NR5A1 (nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1) ou do gene CBX2 (Chromobox 2).

SINAIS E SINTOMAS

Sem testículos há pouca produção de testosterona e Hormônio antimülleriano então o organismo naturalmente desenvolve os genitais femininos (vagina, útero e trompas de Falópio), porém os ovários não produzem hormônios (estrógeno e progesterona) nem óvulos.

As mulheres XY nascem estéreis e não menstruam (amenorreia), pois não desenvolvem ovários, mas podem engravidar e ter uma vida normal com terapia hormonal de estrógeno e progesterona. As gônadas degeneradas devem ser removidas cirurgicamente pelo risco de formarem gonadoblastomas (tumores benignos) que pode se transformar em um disgerminoma (tumor maligno germinativo).

Mulheres com mutações SF1 podem ter insuficiência adrenal.

ETIMOLOGIA

A síndrome foi nomeada em homenagem ao endocrinologista londrino Gerald Swyer em 1955. Disgenesia gonadal significa distúrbio da formação (dis+genesis) das gônadas.

TRATAMENTO

A síndrome Swyer é tratada com terapia de reposição hormonal de estrógeno e progesterona, normalmente iniciada a partir da puberdade. Além de ajudar com o desenvolvimento normal das características sexuais secundárias femininas, a terapia de reposição hormonal também pode ajudar a prevenir a perda óssea (osteoporose) e proteger o coração mais tarde durante a vida.

As gônadas disfuncionais geralmente são removidos cirurgicamente, porque possuem um risco elevado (20 a 30%) de formar tumores benignos (gonadoblastoma) e malignos (disgerminoma).

Embora as mulheres com síndrome Swyer não produzam óvulos, podem engravidar e levar a termo óvulos doados.