A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II, é uma doença de depósito lisossômico causada por uma enzima (ou ausente) deficiente, iduronato-2-sulfatase (I2S).
A síndrome é nomeada após o médico Charles A. Hunter (1873-1955), que descreveu pela primeira vez em 1917. Nascido na Escócia, Hunter emigrou para o Canadá e tinha um consultório médico, em Winnipeg, Manitoba.
A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose II (MPS II), é uma desordem genética grave que afeta principalmente os homens. Que interfere com a capacidade do corpo para quebrar e reciclar mucopolissacarídeos específico, também conhecido como glicosaminoglicanos ou GAG. A síndrome de Hunter é um dos vários relacionados com doenças de depósito lisossômico.
Na síndrome de Hunter, GAGs se acumulam nas células por todo o corpo devido a uma deficiência ou ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S).
Esse acúmulo interfere com a forma como certas células e órgãos do corpo funcionar e leva a uma série de sintomas graves. Como o acúmulo de GAG continua por todas as células do corpo, sinais de síndrome de Hunter se tornam mais visíveis.
Manifestações físicas para algumas pessoas com síndrome de Hunter incluem distintas características faciais e cabeça grande. Em alguns casos da síndrome de Hunter, o envolvimento do sistema nervoso central leva a atrasos no desenvolvimento e problemas no sistema nervoso.
Nem todas as pessoas com síndrome de Hunter são afetadas pela doença no exatamente da mesma maneira, ea taxa de progressão dos sintomas varia muito. No entanto, a síndrome de Hunter é sempre grave, progressiva e de vida limitante.
Há estimada em cerca de 2.000 pessoas atingidas com a síndrome de Hunter, em todo o mundo, 500 dos quais vivem nos Estados Unidos.
Há cerca de 30 pacientes Hunter Syndrome no Canadá, 1 na Nova Zelândia e 6 na Irlanda.
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