Síndrome de Hurler

A Síndrome de Hurler é deficiência de a -L-iduronidase (gene localizado 4p16.3). A morte ocorre, em geral, aos dez anos, em consequência de problemas cardio-respiratórios. Pode ser detectada em exame das vilosidades coriônicas e tem uma incidência de 1/100.000. Outras denominações para essa patologia são Gargulismo" e mucopolissacaridoses ou acúmulo de mucopolisacarídeos, atualmente denominados glicosaminoglicanos.

SINTOMAS

O início dos sintomas ocorre após o 1º ano. Eles são:

• Opacidade de córnea;
• Caixa torácica em forma de pombo;
• Menor flexibilidade;
• Tosses;
• Febres;
• Problemas respiratórios;
• Ligeira deformação craniana;
• Problemas ortopédicos principalmente na coluna vertebral.

CAUSAS

Doença genética de depósito lisossômico, onde ocorre acúmulo de Glicosaminoglicanos por defeito enzimático.Essa enzima é a α-L-iduronidase.

TRATAMENTO

Ainda que arriscado, a transfusão de sangue saudável estimula o paciente a produzir a enzima necessária automaticamente. Além do tratamento medicamentoso, é necessária uma terapia multidisciplinar. Dependendo dos sintomas apresentados, pode envolver médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.