Síndrome de Kelley-Seegmiller

Síndrome de Kelley-Seegmiller é uma desordem genética rara caracterizada pela formação de pedras na área urinária, começa como gota e sintomas neurológicos moderados. É causado por uma deficiência parcial da transferase de fosforibosil de hipoxantina-guanina.

SINTOMA

• Artrite gotosa
• Urolitiase
• Aumento de ácido úrico no sangue
• Cristalúria
• Urolitiase renal