Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária rara, autossómica dominante, que se caracteriza pela ocorrência de vários tumores na mesma pessoa.

É nomeada em honra de Frederick Pei Li e Joseph F. Fraumeni, Jr., médicos americanos que primeiro reconheceram e descreveram a síndrome. A síndrome está ligada a mutações do gene p53, que normalmente ajuda no controlo do ciclo celular. Mutações podem ser herdadas ou podem advir 'de novo', cedo na embriogénese ou nas células germinais dos pais.
Risco 25x superior de desenvolver um tumor maligno antes dos 50 anos. Tipo de tumores que podem desenvolver é muito varíavel, sendo os mais comuns: sarcomas, cancro da mama, leucemias, tumores cerebrais. Comparado com tumores esporádicos, os tumores em indivíduos com este síndrome surgem numa idade mais precoce e podem desenvolver-se múltiplos tumores primários.