Acatalasia

Acatalasia, também conhecida por acatalasémia ou acatalasemia e doença de Takahara, é um transtorno autossómico recessivo raro, resultante da ausência da atividade do enzima catalase. Apesar de normalmente ser assintomática, podem estar presentes ulcerações orais e gangrena.

HISTÓRIA

Em 1948, Dr. Shigeo Takahara (1908–1994), otorrinolaringologista japonês, descreveu pela primeira vez esta doença. Ele observou um doente com uma úlcera oral na qual aplicou o peróxido de hidrogênio, mas não verificou o borbulhar habitual devido à produção de oxigénio. O paciente foi estudado e verificou-se que tinha uma deficiência do enzima catalase.

FISIOPATOLOGIA

A doença causada por uma deficiência no gene que codifica a formação do enzima catalase, resultando uma ausência de produção ou a produção de uma catalase instável.

SINAIS E SINTOMAS

É uma patologia relativamente benigna, embora cause um aumento de incidência de infeções periodontais e pode em raras circunstâncias originar úlceras e em casos mais graves gangrena.

DIAGNÓSTICO

Em caso de suspeita a dosagem laboratorial da actividade da catalase faz o diagnóstico.

TRATAMENTO

O tratamento consiste exclusivamente na erradicação e profilaxia de possíveis infecções orais e dentárias.

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