Síndrome de Sanfilippo

A Síndrome de Sanfilippo se apresenta com quatro tipos (A, B, C e D) que envolvem enzimas diferentes entre elas Heparan N-sulfatase(tipo A) no tipo D o gene foi mapeado no 12 q14. Inicia-se entre 2-4 anos e geralmente morrem na puberdade. Pode ser detectada em exame das vilosidades coriônicas.

SINTOMAS

• Retardo mental progressivo, inclusive marcha, fala e comportamento;
• Hiperatividade;
• Hepatoesplenomegalia variável da célula;
• Severo retardamento psicomotor.