Síndrome de Sotos

Síndrome de Sotos (também conhecida como gigantismo cerebral) é uma desordem genética rara caracterizada pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros 2 a 3 anos de vida. A desordem pode ser acompanhada de retardamento mental moderado, motor atrasado, desenvolvimento cognitivo, e social, hipotonia (baixo tom de músculo), e prejuízos de fala. As crianças com síndrome de Sotos tendem a serem grandes desde o nascimento e são freqüentemente mais altas, mais pesadas, e tem cabeças maiores (macrocefalia) que o normal para a idade delas. Desajeitamento, andar desajeitado e agressividade incomum ou irritabilidade também podem acontecer. Hipercrescimento, dismorfias faciais típicas, deficiência mental e alterações do sistema nervoso central também são sintomas. Malformações cardíacas podem estar presentes. Embora a maioria dos casos de síndrome de Sotos acontece esporadicamente, também foram informados casos hereditários.

epidemiologia

A incidência é aproximadamente 1 em 14.000 nascimentos.

sintomas

É caracterizado pelo super crescimento e idade óssea avançada. Indivíduos afetados são dismórficos com macrodolicocefalia e têm queixo pontudo. Esta aparência facial é muito notável na infância. As crianças afetadas tendem a crescer depressa; eles são significativamente mais altos que seus irmãos e têm cabeça grande.

Pessoas com síndrome de Sotos têm freqüentemente prejuízo intelectual, e também tem problemas de comportamento. Assuntos de comportamento freqüentes incluem hiperatividade, fobias, obsessões e compulsões, acessos de raiva, e comportamentos impulsivos. Problemas de fala e idioma também são comuns. Os indivíduos afetados têm freqüentemente problemas com produção de som, gaguejamento e voz de monótona. Adicionalmente, tom de músculo fraco (hipotonia) pode tardar outros aspectos de desenvolvimento, particularmente habilidades motoras como se sentar e rastejar.

Outros sinais e sintomas de síndrome de Sotos podem incluir uma curvatura anormal da espinha (escoliose), ataques apoplético, problemas renais ou cardíacos, perda de audição e problemas de visão. Algumas crianças com esta desordem têm icterícia e alimentação pobre. Alguns pessoas com síndrome de Sotos desenvolveram câncer, freqüentemente na infância, mas nenhuma única forma de câncer foi associada com esta condição. Permanece incerto se síndrome de Sotos aumenta o risco de tipos específicos de câncer.

tratamento

Não há tratamento para gigantismo cerebral. O tratamento é sintomático.

prognóstico

Síndrome de Sotos não é uma desordem ameaçadora e os pacientes podem ter uma probabilidade de vida normal. As anormalidades iniciais de síndrome de Sotos normalmente solucionam quando a taxa de crescimento fica normal depois dos primeiros anos de vida. Os atrasos no desenvolvimento podem melhorar nos anos de idade escolar, porém, problemas de coordenação podem persistir na fase adulta.