Trombastenia de Glanzmann

A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma síndrome hemorrágica autossómica recessiva rara que afecta a linha megacariocítica, caracterizado por déficit de agregação plaquetária. A base molecular está ligada a anomalias quantitativas e/ou qualitativas da glicoproteína IIb/IIIa, o receptor que medeia a ligação das proteínas de adesão que asseguram a formação do agregado.

fisiologia

A glicoproteína IIb/IIIa é uma receptor expresso nas plaquetas. Este receptor é ativado quando as plaquetas são estimuladas pelo ADP, epinefrina, colágeno e trombina. A interação da GpIIb/IIIa com o fibrinogênio e com o fator de von Willebrand é essencial para a coagulação sanguínea. Isto permite a plaqueta de ser ativada pelo contato com o complexo colágeno-von Willebrand que é exposto quando o vaso sanguíneo é lesado.

sintomas

Este síndrome hemorrágico apresenta variabilidade clínica: alguns doentes apresentam apenas pequenas equimoses, enquanto outros têm hemorragias frequentes, graves e potencialmente fatais. Os locais de hemorragia na TG estão claramente definidos: púrpura, epistaxis, hemorragia gengival e menorragia são características praticamente constantes; as hemorragias gastrointestinais e a hematúria são menos comuns. Na maioria dos casos os sintomas hemorrágicos manifestam-se rapidamente após o nascimento, embora ocasionalmente a TG seja diagnosticada mais tardiamente.

diagnóstico

O diagnóstico baseia-se na existência de hemorragia mucocutânea com agregação plaquetária ausente em resposta a todos os estímulos fisiológicos, associada com uma contagem e morfologia plaquetárias normais.

A deficiência de IIb/IIIa plaquetária deve sempre ser confirmada, podendo ser feita através da utilização de anticorpos monoclonais e citometria de fluxo.

• Tempo de sangramento: Prolongado
• Agregação Plaquetária: Resposta diminuída ao estímulo de ADP e normal ao estímulo de ristocetina.

De forma a evitar a aloimunização plaquetária, o seguimento terapêutico tem de incluir, se possível, procedimentos hemostáticos locais e/ou administração de dDAVP. Se estas medidas forem ineficazes ou em caso de condicionamento para cirurgia, o seguimento baseia-se em transfusões de concentrados de plaquetas HLA-compatíveis, embora a administração de factor VIIa recombinante seja uma nova alternativa terapêutica a ter conta. A TG pode ser uma doença hemorrágica grave, no entanto o prognóstico é excelente com os cuidados de suporte adequados.