Doença de Refsum

Doença de Refsum é uma síndrome autossômica recessiva causada pela acumulação de ácido fitânico nos tecidos celulares causando lesões dos nervos e da retina, movimentos espasmódicos, alterações ósseas e cutâneas. O ácido fitânico é um produto do metabolismo de um dos tipos de gorduras encontrada em certas carnes, peixes e laticínios. O próprio organismo também converte o fitol da clorofila em ácido fitânico.

causa

A causa é um gene autossômico recessivo. Indivíduos com essa doença não produzem a enzima que metaboliza o fitol (fitol-CoA-hidroxilase ou peroxina 7). O acúmulo desse ácido no plasma e nos tecidos causam lesões em diversos tecidos do organismo. É mais frequente em crianças e adultos jovens de origem escandinava.

sintomas

Os primeiros sintomas começam na infância ou na adolescência e dependem da dieta, geralmente começando por problemas de visão causados pela Retinite pigmentosa como :

• Cegueira noturna;
• Perda gradual da visão periférica;
• Catarata.
• Outros possíveis problemas incluem:
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• Problemas de audição;
• Pele ressecada e escamosa (ictiose);
• Perda do olfato (anosmia);
• Fraqueza em pés e mãos;
• Deformidades do esqueleto;
• Problemas com equilíbrio (ataxia)

tratamento

O principal tratamento é evitar alimentos que aumentem o ácido fitânico no sangue conhecida como dieta de Refsum. Ou seja, evitar certas carnes, peixes, laticínios e folhas verdes. A perda de peso libera ácido fitânico armazenado no organismo aumentando os sintomas.