Retinite pigmentosa

A retinite pigmentosa ou retinose pigmentar (ou retinitis pigmentosa, retinopathia pigmentosa, RP) trata-se de um conjunto de doenças hereditárias, que causam a degeneração da retina, região do fundo do olho humano responsável pela captura de imagens. Pessoas com RP apresentam a perda gradual da visão. Isso ocorre pelo fato das células fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrerem. Formas da RP e doenças relacionadas incluem a síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber, distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Bardet-Biedl, doença de Refsum, entre outras. é uma doença genética, que ataca a retina causando destruição das suas células. A doença é incurável e afeta uma em cada 3.000 pessoas nos Estados Unidos.

doença hereditária

Segundo dados da Foundation Fighting Blindness, estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuem RP, principalmente causada por genes mutantes herdados de um ou ambos os pais. Estes genes mutados carregam informações erradas para as células fotorreceptoras, dizendo-lhes para produzir uma proteína inadequadamente. As células precisam a quantidade exata de proteínas específicas, a fim de funcionar corretamente. Existem muitas mutações genéticas diferentes na RP. Na síndrome de Usher, por exemplo, pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados.

As mutações genéticas podem ser passadas ​​de pais para filhos através de um dos três padrões de herança genética – autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossômicos recessivos, os pais que carregam o gene, mas não têm sintomas podem ter filhos afetados e outros não. Da mesma forma, na RP autossômica dominante, um pai afetado pode ter filhos afetados e não afetados. Em famílias com RP ligada ao cromossomo X, apenas os homens são afetados. As mulheres carregam o traço genético, mas não desenvolvem a perda severa da visão.

Se um membro da família é diagnosticado com RP, recomenda-se fortemente que os outros membros da família também passem pela avaliação de um especialista diagnosticar adequadamente uma eventual doença degenerativa da retina. Discutir padrões de herança e planejamento familiar com um especialista também pode ser útil.

sintomas

Os sintomas da RP podem variar conforme os bastonetes e cones são afetados. Na maioria dos casos, os bastonetes são afetados primeiro. Devido aos bastonetes estarem mais concentrados nas porções perifericas da retina e são estimulados pela luz fraca, a sua degeneração afeta a visão periférica e noturna. Quando os cones, mais centralmente localizados, são afetados perde-se a percepção de cores e visão central.

A cegueira noturna é um dos sintomas iniciais e mais comuns apresentados por pacientes com RP. Pessoas com degeneração nos cones apresentam primeiramente a diminuição da visão central e capacidade de discriminar as cores.

A RP é tipicamente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. É uma doença progressiva. A taxa de progressão e grau de perda visual varia de pessoa para pessoa. Em famílias com RP ligada ao cromossomo X, os homens são mais frequente e severamente afetados. As mulheres que carregam o traço genético apresentam a perda de visão com menos frequência.

apoio ao paciente

No Brasil, os pacientes com Retinose Pigmentar ou outras doenças degenerativas da retina (DDR) como a síndrome de Usher, doença de Stargardt, DMRI, entre outras, pode contar com o suporte da Retina Brasil, uma associação de pacientes que atua na defesa e promoção dos direitos dos pacientes que sofrem com as DDR. Fundada em 2002, é formada por cinco grupos regionais espalhados pelo Brasil nos estados de SP, RJ, CE, MG e GO e conta atualmente com aproximadamente 4 mil afiliados.