Doença de lafora

Uma equipe de pesquisa internacional conduzida pelos Drs Berge Minassian e Stephen Scherer do Hospital for Sick Children (HSC) e da University of Toronto (U of T) identificaram um gene responsável pela forma mais grave da epilepsia que começa na adolescência, conhecida como doença de Lafora (DL).

"A epilepsia é um dos distúrbios neurológicos mais comuns que afeta mais de 40 milhões de pessoas em todo mundo," disse Dr. Berge Minassian, um dos autores do estudo e cientista e neurologista do HSC. "A doença de Lafora é uma forma da epilepsia que ocorre durante o início da adolescência e é caracterizada por convulsões e degeneração neurológica progressiva.

A morte normalmente ocorre em 1 década depois dos primeiros sintomas." 50 anos de investigação levaram os médicos a suspeitarem que essa doença era causada por problemas com o metabolismo de carboidratos no cérebro. Todavia, após esse período, o defeito fundamental que provoca a má função ainda não é conhecida.

Em 1998, a equipe do HSC identificou o primeiro gene envolvido com a doença de Lafora, chamado EPM2A. "Embora a descoberta do gene EPM2A tenha levado ao desenvolvimento de diagnósticos e de um melhor entendimento do defeito fundamental que causa as convulsões, ela só esclareceu esse problema essencial para somente 50% das famílias," disse Dr. Stephen Scherer, outro autor do estudo, cientista do HSC e professor do departamento de genética molecular e médica da U of T.

O gene da doença de Lafora recentemente descoberto, nomeado NHLRC1, produz uma proteína que se acredita estar envolvida na fabricação de outras proteínas para a destruição da célula. Os dados iniciais sugerem que os genes EPM2A e NHLRC1 trabalham juntos para protegerem os neurônios contra o acúmulo de carboidratos em excesso. Se qualquer um desses genes falhar, o resultado será a epilepsia," acrescentou o Dr. Scherer.

"Agora podemos explicar a doença de Lafora para 90% das famílias." A tecnologia de seqüenciar o DNA do Centre for Applied Genomics da HSC permitiu que a equipe de pesquisa completasse o seqüenciamento necessário das amostras da família e do paciente mais rápido que os estudos anteriores.

"Nossa descoberta abre as portas para uma nova área de pesquisa não somente sobre a epilepsia, mas também sobre o funcionamento cerebral.

Enfim, esperamos que, compreender o defeito genético básico, nos permita descobrir os mecanismos básicos que estão por detrás da epilepsia nesse distúrbio, mas também nos permita possivelmente tratar a doença com tratamentos terapêuticos," Elayne Chan, principal autora do estudo e estudante de pós-graduação da U of T.