Doença de Stargardt

A doença de Stargardt, ou fundus flavimaculatus, tem sido vastamente relatada como uma doença genética recessiva autosomatica associada a degeneração macular juvenil que causa perda de visão progressiva, embora várias estirpes predominantes tenham sido relatadas. É a degenerescência macular juvenil hereditária mais comum.

sintomatologia

As pessoas afectadas pela doença de Stargardt sofrem de sensibilidade a luz forte; mesmo os dias nebulosos não oferecem conforto. À medida que a doença progride, pode dar origem a dor e diminuição da visão. A visão é afectada primeiro no centro do campo de visão, deixando a visão periférica intacta. Os sintomas, que usualmente aparecem antes dos 20 anos de idade, incluem visão ondulada, zonas cegas no campo de visão, visão turva, e dificuldade de adaptação a luz enfraquecida.

cuidados médicos e tratamentos

Alguns pacientes conseguem dirigir uma viatura. Muitos pacientes usam lentes de aumento como auxiliar de visão, e usam óculos de sol para abrandar o desenvolvimento da doença.Alguns médicos têm recomendado óculos com lentes coloridas que filtram comprimentos de onda de luz que estimulem os cones.

história

A doença foi descoberta em 1909 por Karl Stargardt, um oftalmologista de Berlim.

Em 1997, foi descoberto que mutações no gene ABCA4 causam a doença de Stargardt. As mutações causam a produção de uma proteína disfuncional que não consegue realizar o transporte de energia de e para as células fotoreceptoras na retina. Essas células fotoreceptoras então degeneram, causando a perda de visão.