CAUSA
A fibrose cística é causada por uma mutação no braço longo do cromossomo 7, na região 3, banda 1 (7q31) que transcreve uma proteína transmembranosa, reguladora de transporte iônico, chamada de regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). O CFTR regula o transporte iônico no suor, dos sucos digestivos e dos mucos, inclusive o pulmonar. A fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.
SINAIS E SINTOMAS
Dentre os sintomas mais comum estão:
- Dificuldade para respirar (92%);
- Infecções das vias respiratórias frequentes e persistentes (90%);
- Infertilidade (90%);
- Inúmeros problemas digestivos (55%);
- Menor crescimento e desnutrição (56%);
- Obstrução do íleo terminal por um mecônio espesso (6-15%);
DIAGNÓSTICO
Indivíduos com fibrose cística podem ser diagnosticados antes do nascimento através do exame genético ou no princípio da infância pelo teste do suor, que faz a dosagem quantitativa de cloretos no suor, obtidos pelo método da iontoforese por pilocarpinae. Outro exame possível é o genético e o clínico pelos sintomas e pela cultura do catarro. É recomendado que esse exame seja aplicado em adolescentes e adultos com doenças respiratórias crônicas e persistentes, como sinusite e bronquiectasias.
EPIDEMIOLOGIA
A FC é mais comum entre caucasianos e asquenazes; Uma em cada 25 pessoas (4%) dos descendentes de europeus carrega um gene para fibrose cística.[8] Aproximadamente 30 000 americanos possuem FC, fazendo desta uma das doenças hereditárias mais comuns.
Na Europa atinge um em cada 5000, nos Estados Unidos e Canadá um em cada 4000, enquanto no Brasil estima-se que atinge cerca de 1 a cada 10.000, sendo maior no Sul e Sudoeste do país.
TRATAMENTO
Apesar dos avanços nos tratamentos dos sintomas e infecções, ainda não há cura definitiva para a FC e a maioria dos portadores morrem ainda jovens — muitos entre os 20 e 40 anos, geralmente por insuficiência respiratória. Ultimamente tem-se recorrido ao transplante de pulmão para conter o avanço da doença. Hoje com a evolução de medicamentos para a doença, as pessoas estão vivendo cerca de 30-40 anos com a doença, mas novos estudos e tratamentos devem aumentar a expectativa e qualidade de vida dos pacientes cada vez mais.
É muito importante fazer periodicamente o exame de espirometria e de cultura do escarro (catarro) para verificar as bactérias que persistem nas vias respiratórias e digestivas.
Apesar da infertilidade causada pelo bloqueio do canal deferente, a maioria não é estéril, então quase sempre a reprodução é possível com técnicas de reprodução assistida.
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