SÍNDROME DE DUBOWITZ

O síndrome de Dubowitz, descrito pela primeira vez em 1965, é definido como uma patologia com anomalias congénitas múltiplas, atraso mental e de crescimento, existindo também imunodeficiência (que predispõe a alergias e eczema), neoplasias hematológicas e neuroblastoma. As manifestações clínicas incluem atraso de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, atraso mental ligeiro a moderado e eczema. Os doentes apresentam muitas vezes hiperactividade com défice de atenção. A face é característica, com uma fronte alta ou inclinada, arcadas supra-orbitárias achatadas, rarefacção lateral das sobrancelhas, fissuras palpebrais curtas, ptose, pavilhões auriculares displásicos, ponte nasal larga e achatada e configuração peculiar da boca. As anomalias genitais incluem hipospádias e criptorquidia. Os indivíduos afectados podem também apresentar fosseta sagrada, clinodactilia do 5º dedo e sindactilia dos 2º e 3º dedos. A patogénese é desconhecida. Esta patologia parece ter um modo de hereditariedade autossómico recessivo.