Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).
CAUSAS
A síndrome de Williams é causada pela falta de cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gene para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.
SINAIS E SINTOMAS
Os sintomas incluem:
- Baixo peso ao nascer;
- Dificuldade na alimentação na infância;
- Hipotonia (pouco tônus muscular);
- Problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos);
- Cólicas, refluxo e vômito nos primeiros meses;
- Atrasos no desenvolvimento cognitivo leve ou moderado;
- Personalidade extremamente sociável e inocente;
- Menor tamanho do que o esperado para a idade;
- Baixo timbre de voz;
- Hipercalcemia (excesso de cálcio no sangue);
- Hiperacúsia (sensibilidade a sons);
- Problemas dentários (dentes espaçados);
- Tendência a problemas renais;
- Traços faciais característicos.
Não costumam ter medo de desconhecidos, nem dificuldade para chamar atenção e se socializar, tendem a ser muito gentis e carinhosos, confiando excessivamente em qualquer adulto. Ao mesmo tempo tendem a ser muito ansiosos e sofrer muito com pressão social e facilmente distraídos.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico no recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que as manifestações como a "face característica", o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.
De acordo com a Williams Syndrome Association, o diagnóstico de síndroma de Williams começa com o reconhecimento de sintomas físicos e marcadores, que é seguido por um teste genético de confirmação. Os sinais físicos que indicam muitas vezes um caso suspeito de síndrome de Williams incluem inchaço ao redor dos olhos, um filtro longo, e um padrão estrelado na íris. Os sintomas fisiológicos que frequentemente contribuem para um diagnóstico síndrome de Williams são problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica ou pulmonar, bem como a alimentação de perturbação em lactentes. Atrasos no desenvolvimento são muitas vezes tomadas como um sinal inicial da doença.
Se o médico suspeitar de um caso de síndrome de Williams, o diagnóstico é confirmado através de um dos dois possíveis testes genéticos: análise micro-array ou a hibridização fluorescente in situ (FISH) de teste. O teste FISH examina cromossomo n º 7 e sondas para a existência de duas cópias do gene da elastina. Uma vez que 98-99% dos indivíduos com síndrome de Williams falta metade da região do cromossoma 7q11.23 # 7, onde está localizado o gene elastina, a presença de apenas uma cópia do gene é um forte sinal da desordem. Este teste genético confirmação foi validado em estudos epidemiológicos da doença, e tem demonstrado ser um método mais eficaz de identificar a síndrome de Williams do que os métodos anteriores, que muitas vezes contou com a presença de problemas cardiovasculares e as características faciais (que, apesar de comum, nem sempre estão presentes).
PREVALÊNCIA
Ocorre entre 1 em cada 10 000 a 1 em cada 30 000 nascidos vivos sendo tao comum em meninos quanto em meninas.
Nenhum comentário:
Postar um comentário