A Doença de armazenamento de glicogênio tipo V (GSDV, doença de McArdle) é uma miopatia metabólica autossômica recessiva caracterizada por intolerância a exercícios manifestada por fadiga rápida, mialgia e câimbra nos músculos sendo exercitados e, em cerca de 50% dos indivíduos, episódios de mioglobinúria que podem resultar em insuficiência renal aguda. Os sintomas geralmente são precipitados por exercício isométrico e exercício aeróbico sustentado.
A maioria dos indivíduos aprende a melhorar sua tolerância a exercícios explorando o fenômeno do “segundo fôlego” com alívio da mialgia e fadiga após alguns minutos de descanso. O início da GSDV geralmente ocorre na segunda ou terceira década de vida. Os indivíduos podem apresentar intolerância ao exercício; insuficiência renal aguda; hiper-CK-emia; ou desajeitamento, letargia, movimentos lentos ou preguiça na pré-adolescência. A variabilidade clínica existe: alguns indivíduos apresentam sintomas leves se manifestando como cansaço ou resistência insatisfatória sem câimbras.
PYGM, o gene codificador da enzima miofosforilase (encontrada somente em tecidos musculares), é o único gene associado à GSDV. Essa enzima cliva o glicogênio em glicose-1-fosfato, a qual será convertida em glicose posteriormente. A deficiência da miofosforilase não permite a adequada clivagem de glicogênio, resultando em reduzida produção de energia pelos músculos e fadiga, assim como nos sintomas descritos anteriormente. A análise da mutação objetivada das mutações mais comuns (R49X,G204S,Y84X,W797R e 708/709del) e a análise da sequência de toda a região codificadora estão disponíveis.
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