Esta patologia, que foi descrita pela primeira vez no ano de 1929, pelo médico patologista Edgar Von Gierke, decorre de um defeito na enzima glicose-6-fosfatase, fato que resulta na ausência de produção de glicose a partir das reservas de glicogênio hepático (glicogenólise), e também a partir de gliconeogênese.
As manifestações clínicas são decorrentes do acúmulo de glicogênio nos tecidos e incluem:
- Severa hipoglicemia;
- Convulsões;
- Sangramentos;
- Fadiga;
- Irritabilidade;
- Distúrbio de crescimento;
- Xantomas cutâneos;
- Acentuação da lordose;
- Hipertrofia hepática e renal, em decorrência do acúmulo de glicogênio que não está sendo degradado;
- Acidose láctica;
- Hiperlipidemia.
O diagnóstico é alcançado através de exames laboratoriais, que evidenciam hipoglicemia após 3 a 4 horas de jejum, elevação do ácido láctico, bem como colesterol, ácidos graxos, triglicerídeos, fosfolípides e ácido úrico. Testes genéticos também podem ser feitos para confirmação do diagnóstico.
O tratamento visa evitar alterações metabólicas profundas, como a hipoglicemia. O paciente deve consumir com grande frequência durante o dia, alimentos que cotenham carboidratos, pois os mesmos serão, posteriormente, transformados em glicose. A administração por via intragástrica também pode ser feita, garantindo que o paciente não fique sem glicose. Também é importante que o paciente evite consumir alimentos com frutose e galactose, devido à acidose.
Também pode ser feito tratamento farmacológico, com o uso de alopurinol objetivando reduzir o nível de ácido úrico sanguíneo e, consequentemente, diminuir o risco do surgimento de gota. Inibidores de enzima de conversão de angiotensina podem ser utilizados para atrasar a evolução da lesão renal.
Quando o tratamento terapêutico não leva a resultados positivos, o passo seguinte é o transplante hepático. Este, por sua vez, é capaz de corrigir a hipoglicemia, sendo indicado para crianças que apresentam um caso grave da doença, que não respondem bem a uma dieta adequada para o distúrbio.
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