Síndrome de insensibilidade a andrógenos

Mulheres com insensibilidade a andrógenos.
Grupo Orquídea 2010.

A Síndrome de insensibilidade androgênica (AIS em inglês) ou Síndrome de Morris é uma condição caracterizada pela incapacidade parcial ou total da célula para responder aos andrógenos como a testosterona. Esta falta de resposta da célula prejudica ou impede o desenvolvimento do pênis no feto, bem como o desenvolvimento de características sexuais secundárias em indivíduos geneticamente masculinos na puberdade, mas não prejudica o desenvolvimento de características sexuais femininas.

CATEGORIAS

AIS é dividido em três categorias que são diferenciados pelo grau de masculinização genital[2]:

• Síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa (CAIS): quando a genitália externa é semelhante a de uma mulher biologica.
• Síndrome de insensibilidade androgênica parcial (PAIS): quando a genitália externa é parcialmente masculina.
• Síndrome de insensibilidade androgênica moderada (MAIS): quando a genitália externa é semelhante a de uma pessoa diádica testiculada;

CAUSAS

A incapacidade de reconhecer os andrógenos envolve fatores genéticos relacionados ao cromossomo X e fatores congênitos, com 50% de chance de passar de mãe para filho(a). A pessoa com CAIS produz andrógenos como testosterona, porém eles não são identificados pelos receptores celulares ou não convertem em sua forma ativa (di-hidrotestosterona) e por isso não geram os efeitos de virilização do organismo.

SINTOMAS

Variam dependendo do grau da insensibilidade.

Por exemplo, uma pessoa que padece o Síndrome de insensibilidade aos andrógenos completo é uma mulher, mas sem órgãos reprodutivos femininos, e um menor desenvolvimento do pelo corporal. Na puberdade, desenvolvem-se as características femininas secundárias, como os seios, mas não há presença da menstruação nem fertilidade.

Por outra parte, as pessoas com as formas mais leves da síndrome, podem ter genitais ambiguos e desenvolver caracteres sexuais mistos.

DIAGNÓSTICO

AIS completa rara é descoberto durante a infancia, a menos que ocurra um crescimiento que é sentido no abdome ou virilha que acaba sendo un testículo quando é explorado com cirurgia. A maioria das pessoas com esta condição não são diagnosticadas até que não conseguen menstruar ou quando têm dificuldades para engravidar e descobren que são estéreis.

O grado de diferenciação genital é o que leva aos médicos a estudar os pacentes.

Os XY parecíais podem apresentar:

• Menor masculinização dos genitais (avaliada pela escala Quingley).
• Menor desenvolvimento de pelos.
• Menor desenvolvimento da musculatura.
• Infertilidade.

Os XY completos podem apresentar:

• Presença da vagina, mas não dos outros órgãos internos femininos.
• Desenvolvimento normal de seios femininos.
• Testículos em lugares anormais do corpo.
• Um exame de sangue mostra níveis normais de testosterona.
• Uma ultrassonografía do abdome mostra a ausência dos órgãos internos femininos ou testículos intra-abdominais.
• Um cariótipo mostra que a pessoa tem os cromossomos XY, indicando o sexo masculino.

EPIDEMIOLOGIA

A forma completa da síndrome (CAIS) ocorre estatisticamente a 1 em cada 20.000 recém-nascidos.

Estima-se que a insensibilidade parcial atinge 1 em cada 130.000 nascidos vivos e a completa atinge entre 1 em cada 25.000 e 1 em cada 100.000 nascidos vivos. Não é possível estimar o número de casos leves e moderados, pois só costuma ser descoberto ao pesquisar a causa de infertilidade.

TRATAMENTO

Não existe tratamento que permita corrigir a insensibilidade do organismo ao androgênio, mas existem cirurgias e hormônios para feminilizar o organismo. Os tratamentos médicos incluem a terapia com estrogênio para provocar o desenvolvimento completo dos caracteres femininos e ajudar a evitar a osteoporose anos mais tarde, a cirurgia de redesignação sexual e cirurgia para a retirada das gônadas (diminuindo o risco de câncer). Também é recomendado psicoterapia e grupos de apoio para melhorar o bem estar consigo mesmo do paciente.