Geralmente começa entre os 35 e os 55 anos, com sobrevida média de 5 anos após o início dos sintomas. Não confundir com Síndrome de Gerstmann. Estima-se que a incidência da GSS seja de 2 casos em cada 100 milhões de habitantes.
CAUSA
É autossômica dominante devido a um gene mutante no cromossoma 20 p12, associado ao metabolismo dos prións.
SINAIS E SINTOMAS
Os primeiros sintomas são ocorre descoordenação motora (ataxia), tremores, dificuldade para andar, disartria (distúrbio da articulação da fala) e redução dos reflexos profundos. Com os tempo pode aparecer nistagmo (movimento rápido dos olhos numa direção com retorno lento à posição original) e surdez progressiva. A coordenação muscular diminui conforme os músculos se tornam rígidas. Eventualmente os músculos que controlam a respiração e tosse enrijecem aumentando o risco de pneumonia que é a causa mais comum de morte nesses pacientes.
DIAGNÓSTICO
O EEG pode ser normal ou discretamente lentificado e os exames de neuroimagem (CT e RNM) mostram atrofia cerebral e cerebelar.
TRATAMENTO E PREVENÇÃO
Como é uma doença genética sem cura, o tratamento é apenas sintomático e pode incluir terapia ocupacional e psicoterapia que inclua a família para melhorar a qualidade de vida e reduzir a incapacidade nesses últimos anos de vida.
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